АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ
мед.
Атаксия-телеангиэктазия — наследственное заболевание с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям; повышена ломкость хромосом; клетки больных чувствительны к действию ионизирующей радиации. Частота. 1:300 000 новорождённых.
✎ Генетические аспекты. Дефектный фермент при атаксии-телеанги-эктазии — ДНК-топоизомераза (208900, КФ 5.99.1.3, ген ATM, Ilq22-q23,p).
.
❐ Клиническая картина
● Поражение ЦНС
● Мозжечковая атаксия появляется с первых лет жизни (после того, как пациент начинает ходить) и
Источник:
Справочник-путеводитель практикующего врача
на Gufo.me
Значения в других словарях
- Атаксия-телеангиэктазия — См. Луи-Бар синдром. Медицинская энциклопедия