аутизм детский

Аутизм — психическое расстройство, характеризующееся выраженным дефицитом личностных, социальных, речевых и других сторон развития и навыков общения. Характерны: склонность к самоизоляции, отгороженность от реального мира и утрата связей с ним, погружение в мир личных переживаний, отсутствие или утрата социальных навыков, полное или частичное отсутствие языковых навыков, повторяющиеся и/или стереотипные действия и интересы, направленные в первую очередь на неодушевлённые объекты. Частота. 0,05% детей школьного возраста страдают аутизмом, мальчики — в 5 раз чаще. Этиология

— Воздействие неблагоприятных факторов во время беременности и родов (в т.ч. инфицирование вирусом краснухи)

— Синдром ломкой Х-хромосомы

— Синдром Катера

— Недостаточность аде-нилосукцинат лиазы

— Синдром Аспергера

— Синдром Рётта

— Фенилкетонурия

— Менингит и энцефалит. Генетические аспекты. Различают следующие наследуемые формы.

— Синдром Каннера (209850, ген EN2, р). Специфические симптомы

— Недостаточность или полное отсутствие контактов с окружающим миром

— Отгороженность от внешнего мира

— Слабость эмоциональных реакций по отношению к близким до полного безразличия

— Недостаточное осознание существования других людей

— Недостаточная способность дифференцировать людей и неодушевлённые предметы (протодиакризис)

— Недостаточная реакция на зрительные и слуховые раздражители, придающая детям сходство с глухими и слепыми

— Страх всего нового (неофобия)

— Расстройства речи в виде нарушения её коммуникативной функции, эхолалии, вычурного (нередко скандированного произношения), необычной протяжной интонации, употребления по отношению к самому себе местоимений во втором или третьем лице, отставленного дословного воспроизведения ранее услышанного (фонографизм), ребёнок не ищет общения для обретения психологического комфорта

— Стереотипные вычурные движения (атетоидные движения пальцев рук, потряхивание и вращение кистями рук, подпрыгивание, ходьба и бег на цыпочках)

— Отсутствие галлюцинаций, иллюзий и других симптомов шизофрении.

— Недостаточность аденилосукцинат лиазы (см. Недостаточность ферментов). У гомозигот развивается тяжёлая форма аутизма (сукцинилпуринемический аутизм).

— Синдром ломкой Х-хромосомы.

— Синдром Аспергера характеризуется аутистическим поведением при отсутствии задержек в развитии речи или познавательных способностей. Наблюдается у части детей, страдающих аутизмом, но имеющих высокий коэффициент интеллекта.

— Синдром Рётта (312750, Хр, К доминантный, летальный у мальчиков) - нейродегенеративное заболевание, возникающее по меньшей мере после 2-летнего периода нормального психомоторного развития. Клинически: гипераммониемия, прогрессирующий аутизм, замедление роста головы с формированием микроцефалии, утрата ранее приобретённых навыков, развитие стереотипных движений, атаксия, спастический парапарез, судороги, вазомоторные нарушения в конечностях. Клиническая картина

— Неспособность к невербальным формам общения (прямой взгляд в глаза, реакции посредством мимики, позы и жестов)

— Невозможность установить соответствующие уровню развития больного отношения со сверстниками, разделять удовольствие, интерес или успех с другими людьми (например, показывать, приносить или указывать предметы, представляющие интерес для ребёнка)

— Задержка развития или полное отсутствие речи, не сопровождающиеся попыткой компенсировать этот недостаток путём альтернативных способов общения — жестами или мимикой

— Неспособность начинать или поддерживать разговор с другими людьми

— Стереотипное и повторяющееся использование речевых оборотов

— Отсутствие соответствующих уровню развития больного гибкости и спонтанности в выполнении своей роли в игре, основанной на воображении или социальной инициативе

— Неспособность приспосабливаться к изменяющимся условиям окружающей среды

— Всепоглощающая озабоченность одной или несколькими моделями интересов, не соответствующими норме ни по интенсивности, ни по направленности

— Не поддающееся изменению строгое соблюдение специфических, нефункциональных рутинных действий или ритуалов

— Стереотипные, повторяющиеся движения (например, взмахи или скручивание рук или пальцев, сложные движения всем телом, ужимки)

— Устойчивая озабоченность деталями неодушевлённых предметов

— Нарушение способности концентрировать и поддерживать внимание

— Расстройства поведения. Методы исследования

— Психологическое тестирование, включая оценку интеллектуального развития (в первую очередь, коэффициента интеллекта)

— ЭЭГ, МРТ/КТ. Дифференциальный диагноз

— Шизофрения детского возраста

— Умственная отсталость

— Нарушения речи и слуха

— Социальная запущенность

— Социальная изоляция. Лечение

— Специальное обучение, направленное на развитие способностей общения и адекватного социального взаимодействия

— Галоперидол в начальной дозе 0,25-0,5 мг/сут, постепенно увеличивая до 3 мг/сут, — при стереотипиях и гиперактивности

— Противосудорожные средства — по показаниям

— Психостимуляторы — для коррекции сопутствующих дефицита внимания, гиперактивности, импульсивности

— Сиднокарб (детям старше 6 лет) 2,5-5 мг/сут в 2 приёма

— Декстроамфета-мин (детям старше 3 лет) — начальная доза 2,5 мг/сут, с последующим увеличением на 2,5 мг/сут до достижения эффекта

— Кломипрамин 20-30 мг/сут — при депрессивных состояниях, аутоагрессивных тенденциях, обсессиях. Течение и прогноз. Течение — хроническое. 60% детей, страдающих аутизмом, остаются социально неадаптированными и зависимыми от окружающих. Только 2% социально адаптируются и ведут независимый образ жизни. У 30% наблюдают большие судорожные припадки. Прогноз зависит от начального уровня интеллектуальных способностей — повышение интеллектуального развития возможно только на 20% исходного уровня. Коммуникативное развитие речи до 5-летнего возраста — благоприятный прогностический признак. Синонимы

— Аутизм ранний детский

— Раннего детства аутизм См. также Синдром ломкой Х-хромосомы (nl),

— Аденилосукцинат лиаза

— в статье Недостаточность ферментов МКБ. F84.0 Детский аутизм