АУТИЗМ ДЕТСКИЙ

мед.

Аутизм — психическое расстройство, характеризующееся выраженным дефицитом личностных, социальных, речевых и других сторон развития и навыков общения. Характерны: склонность к самоизоляции, отгороженность от реального мира и утрата связей с ним, погружение в мир личных переживаний, отсутствие или утрата социальных навыков, полное или частичное отсутствие языковых навыков, повторяющиеся и/или стереотипные действия и интересы, направленные в первую очередь на неодушевлённые объекты.

✎ Частота: 0,05% детей школьного возраста страдают аутизмом, мальчики — в 5 раз чаще.

.

❐ Этиология

● Воздействие неблагоприятных факторов во время беременности и родов (в т.ч. инфицирование вирусом краснухи)

● Синдром ломкой Х-хромосомы

● Синдром Катера

● Недостаточность аде-нилосукцинат лиазы

● Синдром Аспергера

● Синдром Рётта

● Фенилкетонурия

● Менингит и энцефалит.

✎ Генетические аспекты. Различают следующие наследуемые

формы.

● Синдром Каннера (209850, ген EN2, р). Специфические симптомы

● Недостаточность или полное отсутствие контактов с окружающим миром

● Отгороженность от внешнего мира

● Слабость эмоциональных реакций по отношению к близким до полного безразличия

● Недостаточное осознание существования других людей

● Недостаточная способность дифференцировать людей и неодушевлённые предметы (протодиакризис)

● Недостаточная реакция на зрительные и слуховые раздражители, придающая детям сходство с глухими и слепыми

● Страх всего нового (неофобия)

● Расстройства речи в виде нарушения её коммуникативной функции, эхолалии, вычурного (нередко скандированного произношения), необычной протяжной интонации, употребления по отношению к самому себе местоимений во втором или третьем лице, отставленного дословного воспроизведения ранее услышанного (фонографизм), ребёнок не ищет общения для обретения психологического комфорта

● Стереотипные вычурные движения (атетоидные движения пальцев рук, потряхивание и вращение кистями рук, подпрыгивание, ходьба и бег на цыпочках)

● Отсутствие галлюцинаций, иллюзий и других симптомов шизофрении.

● Недостаточность аденилосукцинат лиазы (см. Недостаточность ферментов). У гомозигот развивается тяжёлая форма аутизма (сукцинилпуринемический аутизм).

● Синдром ломкой Х-хромосомы.

● Синдром Аспергера характеризуется аутистическим поведением при отсутствии задержек в развитии речи или познавательных способностей. Наблюдается у части детей, страдающих аутизмом, но имеющих высокий коэффициент интеллекта.

● Синдром Рётта (312750, Хр, К доминантный, летальный у мальчиков) — нейродегенеративное заболевание, возникающее по меньшей мере после 2-летнего периода нормального психомоторного развития. Клинически: гипераммониемия, прогрессирующий аутизм, замедление роста головы с формированием микроцефалии, утрата ранее приобретённых навыков, развитие стереотипных движений, атаксия, спастический парапарез, судороги, вазомоторные нарушения в конечностях.

.

❐ Клиническая картина

● Неспособность к невербальным формам общения (прямой взгляд в глаза, реакции посредством мимики, позы и жестов)

● Невозможность установить соответствующие уровню развития больного отношения со сверстниками, разделять удовольствие, интерес или успех с другими людьми (например, показывать, приносить или указывать предметы, представляющие интерес для ребёнка)

● Задержка развития или полное отсутствие речи, не сопровождающиеся попыткой компенсировать этот недостаток путём альтернативных способов общения — жестами или мимикой

● Неспособность начинать или поддерживать разговор с другими людьми

● Стереотипное и повторяющееся использование речевых оборотов

● Отсутствие соответствующих уровню развития больного гибкости и спонтанности в выполнении своей роли в игре, основанной на воображении или социальной инициативе

● Неспособность приспосабливаться к изменяющимся условиям окружающей среды

● Всепоглощающая озабоченность одной или несколькими моделями интересов, не соответствующими норме ни по интенсивности, ни по направленности

● Не поддающееся изменению строгое соблюдение специфических, нефункциональных рутинных действий или ритуалов

● Стереотипные, повторяющиеся движения (например, взмахи или скручивание рук или пальцев, сложные движения всем телом, ужимки)

● Устойчивая озабоченность деталями неодушевлённых предметов

● Нарушение способности концентрировать и поддерживать внимание

● Расстройства поведения.

.

❐ Методы исследования

● Психологическое тестирование, включая оценку интеллектуального развития (в первую очередь, коэффициента интеллекта)

● ЭЭГ, МРТ/КТ. Дифференциальный диагноз

● Шизофрения детского возраста

● Умственная отсталость

● Нарушения речи и слуха

● Социальная запущенность

● Социальная изоляция.

.

❐ Лечение:

● Специальное обучение, направленное на развитие способностей общения и адекватного социального взаимодействия

● Галоперидол в начальной дозе 0,25-0,5 мг/сут, постепенно увеличивая до 3 мг/сут, — при стереотипиях и гиперактивности

● Противосудорожные средства — по показаниям

● Психостимуляторы — для коррекции сопутствующих дефицита внимания, гиперактивности, импульсивности

● Сиднокарб (детям старше 6 лет) 2,5-5 мг/сут в 2 приёма

● Декстроамфета-мин (детям старше 3 лет) — начальная доза 2,5 мг/сут, с последующим увеличением на 2,5 мг/сут до достижения эффекта

● Кломипрамин 20-30 мг/сут — при депрессивных состояниях, аутоагрессивных тенденциях, обсессиях.

✎ Течение и прогноз: Течение — хроническое. 60% детей, страдающих аутизмом, остаются социально неадаптированными и зависимыми от окружающих. Только 2% социально адаптируются и ведут независимый образ жизни. У 30% наблюдают большие судорожные припадки. Прогноз зависит от начального уровня интеллектуальных способностей — повышение интеллектуального развития возможно только на 20% исходного уровня. Коммуникативное развитие речи до 5-летнего возраста — благоприятный прогностический признак.

.

❐ Синонимы

● Аутизм ранний детский

● Раннего детства аутизм См. также Синдром ломкой Х-хромосомы (nl),

● Аденилосукцинат лиаза

● в статье Недостаточность ферментов МКБ. F84.0 Детский аутизм